Hemofilia B sob um olhar panorâmico doi: http://dx.doi.org/10.5892/ruvrv.2012.101.275289

Resumo

A hemofilia B é uma doença hereditária associada ao cromossomo X e consiste na deficiência do fator IX da coagulação sangüínea. Esta doença hemorrágica afeta um em cada 30.000 homens no mundo todo. O nível de Fator IX biologicamente ativo presente no plasma dos portadores está diretamente relacionado à gravidade e frequência dos episódios hemorrágicos. Com o advento da tecnologia do DNA recombinante foi viável a clonagem do gene do fator IX, o que tornou possível a caracterização molecular do mesmo. O conhecimento das bases moleculares da hemofilia B permitiu uma melhor compreensão da relação entre a estrutura do gene fator IX e a função molecular da proteína Fator IX ativa, além do desenvolvimento da proteína FIX recombinante. O tratamento existente se dá pela terapia de reposição biológica, por meio de infusões intravenosas de Fator IX derivado do plasma humano ou recombinante. Este artigo visa sumarizar os conhecimentos sobre as bases moleculares da hemofilia B (gene, RNA e proteína), a cascata de coagulação sanguínea, os processos de desenvolvimento do Fator IX recombinante e a situação mundial e brasileira diante do tratamento atual e as perspectivas futuras para hemofilia B.